检测层次

技术名称

核心检测内容

主要应用

基因组

全基因组测序 (WGS)

全部DNA序列

遗传病、癌症突变、进化

全外显子组测序 (WES)

所有外显子区域

高效发现编码区致病突变

目标区域测序

特定基因Panel

肿瘤分型、伴随诊断

转录组

RNA-Seq

全部转录的RNA

基因表达、差异分析、新转录本

单细胞RNA-Seq (scRNA-Seq)

单个细胞的转录组

细胞异质性、发育、免疫

表观遗传

ChIP-Seq

蛋白-DNA相互作用位点

转录因子结合、组蛋白修饰

ATAC-Seq

染色质开放区域

鉴定调控元件（增强子/启动子）

DNA甲基化测序

DNA上的甲基化修饰

基因沉默、印迹、癌症

其他

宏基因组测序

环境中的所有微生物基因组

微生物群落、病原体发现

免疫组库测序

T/B细胞受体的多样性

免疫应答、免疫疗法