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“渐冻人”基因检测技术获突破

  *近,流行的“冰桶挑战”活动使人们逐渐意识到稀有的渐冻现象。北京中色村华康基因研究所和北京大学第三医院*近完成了由两个单位联合进行的慢速人类疾病的分子遗传学研究,并成功设计了基因检测试剂盒。

       宣布了目前,医学界尚不了解逐渐冻结的原因,并且知道有10%的患者是由于家庭遗传。这项研究结果的意义在于,将确定将在该家族中遗传的190个待测基因,并且可以检测到分期冻结综合征基因的携带者。

  北部医学第三医院神经病学从事ALS相关研究已有20多年了。借助*新开发的下一代测序技术,与传统的检测方法相比,ALS遗传学研究平台可以在更短的时间内使用更少的样品。通过获取大量更准确的遗传数据,大大提高了“渐冻人”中病原体基因的检测效率。

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