精准医学可以根据患者独特的基因序列来调整治疗方案,但是,为了达到这种准确性(或开发新药),我们需要知道哪些基因与疾病相关。威斯康星大学麦迪逊分校营养科学教授布莱恩·帕克斯(Brian Parks)说:在*近的一项研究中,威斯康星大学麦迪逊分校营养科学教授布莱恩·帕克斯(Brian Parks)等人开发了一种敲除以前未知基因的新方法。通过将动物模型研究的结果与涉及成千上万个基因组的遗传研究的结果相结合,研究人员发现了参与调节人类胆固醇代谢的新基因。
这项工作为了解与心脏病相关的高胆固醇的遗传风险提供了新的目标。同样重要的是,这项研究提供了一种新的方法来揭示遗传突变是许多人类疾病的基础,这是治疗这些疾病的*步。
相关结果*近发表在《细胞代谢》杂志上。研究结果表明,当食物提供足够的必需营养素时,新发现的基因Sestrin1通过停止肝脏中胆固醇的产生来调节胆固醇水平。
Parks小组使用小鼠肝脏研究了涉及胆固醇合成的基因网络,并确定了与已知胆固醇基因网络相关的112个基因。接下来,研究人员希望观察这112个基因中的哪个与潜在的胆固醇结合的人类DNA序列重叠。
公园说: “由于我们可以使用50万人的样本数据进行大规模调查,因此我们可以识别与胆固醇差异等相关的基因组区域。”在开始调查的112个基因中,有54个与人类有关。 ..关系。这些基因中有25个以前与人类胆固醇水平无关,可能是新的靶标。 Parks团队在小鼠模型中研究了这25个基因,并将其与人类基因组数据进行比较,*终获得了Sestrin1。
尚无此基因与胆固醇相关的报道,但研究人员发现Sestrin1有助于调节血液中的胆固醇水平。它可以刺激胆固醇的合成,直到被饮食中的胆固醇阻止为止。缺乏该基因的小鼠不能适当调节胆固醇水平。吃胆固醇含量正常的饮食会产生高胆固醇,因为它们的肝脏无法正常反应。