基因疗法,巴氏症候群 中国实验动物信息网 2021-11-23 951

　　Barth综合征是男性儿童中一种罕见的代谢疾病，是由称为TAZ的基因突变引起的。Barth综合征会导致威胁生命的心力衰竭症状产生，并导致骨骼肌以及免疫反应的虚弱并损害身体生长。波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍，相关结果发表在Circulation Research杂志上。

　　文章中，研究人员创建了两个Barth综合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一个是心脏组织特异性小鼠模型。大多数带有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，这显然是由于骨骼肌无力所致。但是一些小鼠存活了下来，这些小鼠后期出现进行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它们的心脏也显示出疤痕，，左心室扩张且壁薄，类似于患有扩张型心肌病的人类患者。